ژن معیوب عامل اختلالات یادگیری شناسایی شد

ببه گزارش کمیاب آنلاین، برپایه تحقیقات جدید یک ژن معیوب دلیل مشکلات یادگیری است. این ژن بیشتر اوقات به صورت خودکار جهش می یابد و در موارد معدودی موروثی بوده است.

به گزارش کمیاب آنلاین به نقل از ایندپندنت، پژوهشگران امیدوارند این تحقیق به توسعه تست های تشخیصی در NHS سرویس سلامت ملی انگلیس منجر شود. کارشناسان انگلیسی درخواستی برای افزودن نسخه هایی از ژن RNU۴-۲ به تست های بررسی سرویس سلامت ملی عرضه و الان به چند خانواده هم اعلام نموده اند دلیل احتمالی اختلالات یادگیری فرزندانشان هم جهش ژنتیکی است. مشکلات یادگیری شدید در واقع ناتوانی های ذهنی هستند که وقتی مغز رشد نمی کند یا فعالیت درستی ندارد، به وجود می آیند. این ناتوانی ها به هوش و توانایی ذهنی پایین تر از حد معمول و همینطور فقدان مهارت های لازم به منظور زندگی روزمره منجر می شوند. این موارد بیشتر اوقات با بیماری هایی مانند اوتیسم، یا ADHD همراه می باشد. اما هیچ تست آزمایشگاهی تشخیصی برپایه ارزیابی رشد، ارتباطات، رفتار و مهارت های اجتماعی وجود ندارد. محققان حالا معتقدند خیلی از اختلالات یادگیری شدید یک بیماری هستند که در نتیجه یک ژن معیوب به وجود می آیند. دکتر اندرو مامفورد پروفسور هماتولوژی ویکی از پژوهشگران این تحقیق می گوید: کشف یک بیماری ژنتیک که احیانا خیلی از افراد تحت تأثیر آن قرار دارند، بسیار خارق العاده است. چنین کشفی تاثیری سریع و آنی دارد. خیلی از خانواده ها در کوشش برای توضیح وضعیت فرزندانشان گرفتار فرایندهای تشخیصی می شوند. به صورت واضح بیماری طیفی دارد که در نهایت آن یک ناتوانی شدید مغزی مانند اوقات اوتیسم یااختلالات رفتاری است. البته امکان دارد این بیمار در فرد دیگری به صورت خفیف نمایش داده شود. محققان هنگام انجام تحلیل ژنتیک با استفاده از داده های توالی کل ژنوم ۷۷هزار و ۵۳۹ نفر به این کشف دست پیدا کردند. این داده ها در ارتباط با پروژه ۱۰ هزار ژنوم است که بزرگترین مخزن داده ژنتیک انگلیس را جهت کمک به محققان جهت شناسایی جهش های در ارتباط با بیماری هایی با علل ناشناخته بوجود آورده اند. آنها متوجه شدند خیلی از افراد گرفتار ناتوانی های ذهنی ژن RNU۴-۲ جهش یافته دارند. این ژن در قطع و وصل کردن بخشی هایی از کدهای ژنتیک به یکدیگر برای ایجاد دستورات مغز نقش دارند و بخشی مهم از زیست شناسی سلولی هستند. ارتباط ژنتیک مذکور با استفاده از ۳ مخزن داده بزرگ دیگر هم تایید شد و محققان متوجه شدند در کل ۷۳ پرونده نشان می ددهد ژن مذکور در اختلالات رشد عصبی نقش دارد. هرچند مشخص شد خیلی از افراد گرفتار این جهش ژنتیک مشکلات یادگیری شدید دارند، اما گاهی اوقات این اختلال با تشنج یا میکروسفالی (سرهای کوچک)همراه بود و افراد همچنان می توانستند مشاغل خویش را حفظ و به صورت مستقل زندگی کنند. در بیشتر موارد به نظر می آید ژن به صورت خودکار جهش یافته و فقط در بعضی از موارد موروثی بوده است.


منبع: كمیاب آنلاین

آخرین مطالب مرتبط